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骨和關節——Rothmund-Thomson 綜合征

  來源:影像園  作者:病理學 【復制分享】【討論-糾錯】【舉報
【定義】
Rothmund-Thomson 綜合征(Rothmund-Thomson syndrome,RTS)由一組性質各異的病變構成,包括皮膚異常、骨胳缺陷、幼年性白內障、早年衰老、骨肉瘤、皮膚癌和其他腫瘤的易感性。其中至少一部分由RECQL4 解旋酶基因的遺傳性突變引起。
【同義詞】
先天性皮膚異色癥(poikiloderma congenitale)。
【發病率】
RTS 為少見的常染色體隱性遺傳病,確切的發病率尚不清楚,在不同種族中報道的病例已超過250 例。男性多發,男女之比為2∶1。
【診斷標準】
對于RTS 而言,尚未建立特異性的診斷標準。診斷是基于在一部分病例中通過RECQL4 的鑒定以及臨床表現建立的,并通過實驗室檢查排除其他相似的病變。
【臨床特點】
RTS 的主要特征是日光敏感性紅疹,一般出現于出生后6個月之內,通常開始于面部,隨后擴展至臀部和肢端。隨著時間延長,紅疹進入慢性期,并可導致皮膚萎縮、毛細血管擴張、色素深淺不同所致的大理石樣外觀(皮膚異色癥,poikiloderma)。其他與RTS 相關的特征包括身材矮小(約2/3的病例),早老性白發病和脫發(50%~65%)、眉毛和睫毛稀疏(60%~75%)、幼年性白內障(7%~50%)、光過敏(35%)、放射線異常反應(>20%)以及骨異常、牙齒和指甲發育障礙、性腺功能減退、對細胞毒性藥物和放療的超敏反應等。RTS 看起來并不伴發智力和免疫損害。RTS 并無特異或恒定的實驗室檢查特征。有報道表明,由于出現獲得性的克隆性體細胞嵌合(somatic mosaicism),從而導致染色體異常。特別是累及8號染色體的三體征、等臂染色體以及異位等經常出現于培養纖維母細胞的異常。尚未有證據表明在腫瘤微衛星不穩定性形式上缺乏錯配修復,正如在遺傳性非息肉病性結腸癌綜合征相關的腫瘤中所見到的一樣,是由于DNA 錯配修復復合體基因發生胚系突變所致。另外,姐妹染色單體交換率并未增加(如Bloom 綜合征),沒有過度的博萊霉素誘導的染色體斷裂(如共濟失調-毛細管擴張)、絲裂霉素暴露伴發的染色體自由基形成(chromosomal radial formation)(如Fanconi 貧血中所見)。不同的紫外線敏感性研究所得結果并不一致。
【骨和軟組織腫瘤】
骨肉瘤曾被報道發生在近1/3的患者,可累及任何骨,特別是一些并非常見的部位。診斷時平均年齡為11.5 歲。皮膚惡性腫瘤(特別是鱗狀細胞癌)在RTS 患者中的發病率也有所增加。
【遺傳學】
至少一部分RTS 由8q24.3 上的RECQL4(亦稱為RECQ4)解旋酶基因突變所致。截至目前,僅對一小部分患者做過調查研究,大約40%的患者可檢測到突變的存在。RECQL4 基因經預測可編碼1個含有1208 個氨基酸的蛋白,在甲狀腺和睪丸中高表達,在許多其他組織中的細胞核中低表達。RECQL4 突變分析僅在一些特別的研究單位中尚可開展。突變的種類有框架漂移、無義突變以及包含部分解旋酶結構域的缺失等。該基因與導致Bloom 綜合征和Werner 綜合征的基因同源,從而可以解釋為什么RTS 與這兩種綜合征的臨床表現有一定重疊。
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