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骨和關節——視網膜母細胞瘤綜合征

  來源:影像園  作者:病理學 【復制分享】【討論-糾錯】【舉報
【定義】
視網膜母細胞瘤(retinoblastoma ,RB)為發生于胚胎性神經視網膜的惡性腫瘤。家族性視網膜母細胞瘤多為雙側性,為抑癌基因RB1 的胚系突變所致,常伴發其他部位的原發腫瘤,包括骨肉瘤、纖維肉瘤、軟骨肉瘤、Ewing肉瘤、松果體母細胞瘤、上皮腫瘤、白血病、淋巴瘤、黑色素瘤和腦腫瘤等。
【同義詞】
視網膜母細胞瘤/骨源性肉瘤綜合征。
【發病率】
視網膜母細胞瘤為兒童最常見的眼內腫瘤,發病率為1/3500~1/25000,沒有性別和種族差異。
【診斷標準】
由于腫瘤代替玻璃體或黃斑內腫瘤生長而出現白色、淡紅或淡黃色瞳孔反射,又稱為白色瞳孔。斜視(外斜視或內斜視)為另一個常見的癥狀,可與白色瞳孔同時存在或獨立存在。少見的表現為繼發青光眼所致的眼痛發紅、弱視性眼眶蜂窩組織炎、單側瞳孔散大和異色癥。腫瘤與一些相似的病變難以鑒別,如原始玻璃體增殖殘存、晶體后纖維膜增生癥、Coats 病、犬蛔蟲感染、視網膜發育異常和慢性視網膜剝離。通過CT、MRI、超聲或細針活檢以及仔細詢問病史和家族史等方法可以進行鑒別。
【臨床特點】
視網膜母細胞瘤為單灶性或多灶性,在雙側性病變中,一側的病變更為嚴重,而對側有一個或多個腫瘤灶。雙側性病變診斷時平均發病年齡為12 個月,單側為18個月,90%的病例于3 歲前診斷。視網膜母細胞瘤可以是13q 缺失綜合征的一部分,同時還伴發中度的生長和智力障礙、突出的寬鼻梁、短鼻、耳和牙齒發育異常以及肌張力減退。
三側性視網膜母細胞瘤由雙側視網膜母細胞瘤和并發的中線腦腫瘤構成,中線腦腫瘤通常位于松果體區域。松果體腫瘤與分化好的視網膜母細胞瘤相似,又稱之為異位視網膜母細胞瘤。CT和MRI 可鑒別松果體腫瘤和視網膜母細胞瘤顱內擴展,這具有重要的臨床意義,因為顱內異位性視網膜母細胞瘤的治療需要涉及整個神經軸范圍,并需要與原發性腫瘤相同的高劑量放療。
【形態學】
視網膜母細胞瘤可發生于脈絡膜和視網膜之間(外生性),也可從視網膜突入玻璃體(內生性)。大部分進展期(晚期)腫瘤兼有外生性和內生性兩種生長方式。腫瘤的組織學特征性結構為菊形團和鳶尾樣結構,代表成熟的或分化的腫瘤細胞,菊形團為形態單一的立方或矮柱狀細胞構成的有空腔(Flexner-Wintersteiner菊形團)或無空腔(Homer-Right 菊形團)的橢圓形結構(部分為圓形),后者還出現于其他神經外胚層腫瘤中,例如髓母細胞瘤等。鳶尾樣結構為分化的腫瘤細胞離心性圍繞短的纖細間質軸心構成,腫瘤可出現壞死,僅在血管周圍殘留部分腫瘤細胞,形成假菊形團結構,壞死灶中出現的鈣化灶和核碎片使血管壁呈嗜堿性改變。
【預后】
生長方式和其他組織學參數對于預后沒有決定意義。分化程度和核分裂數目與預后相關性不強。脈絡膜、視神經和鞏膜的侵犯與預后高度相關。眼瞼(eye coats)的侵犯,尤其是在水平面的位置,與預后的關系極為密切。
【骨和軟組織腫瘤】
第二位置原發性惡性腫瘤是指初始發生腫瘤經治療后在"無病"狀態下發生的非轉移性腫瘤。與視網膜母細胞瘤相關的第二位置腫瘤包括骨肉瘤、纖維肉瘤、軟骨肉瘤、上皮惡性腫瘤、Ewing肉瘤、白血病、淋巴瘤、黑色素瘤、腦腫瘤和松果體母細胞瘤等。這些繼發性腫瘤分為5類:①發生在接受輻射的部位;②遠離輻射部位;③未行放射治療的患者;④無法確定原發或轉移;⑤視網膜母細胞瘤家族中未患視網膜母細胞瘤者。分析這5類患者可得出兩個重要結論:①絕大多數患有第二位置腫瘤的兒童發生或將發生雙側視網膜母細胞瘤;②上述人群中第二位置腫瘤的發病率與接受放療與否沒有明顯關系。在所有出版的資料中,骨源性肉瘤為最常見的第二位置腫瘤。
【遺傳學】
視網膜母細胞瘤被認為是發生遺傳易感性惡性腫瘤的典型代表。據估計60%的病例為非遺傳性和單側發生,15%為遺傳性和單側發生,25%為遺傳性和雙側發生。后兩者為常染色體顯性遺傳并伴有幾乎完全外顯率,這些病例的流行病學、細胞遺傳學、分子遺傳學和分子生物學研究提示,在腫瘤形成過程中,RB1 位點至少發生2個必需的隨機突變,第一個突變可為生殖細胞遺傳所致或隨機獲得,第二個突變為隨機獲得。RB1位點失活在非遺傳性視網膜母細胞瘤、視網膜母細胞瘤的繼發性骨源性或其他肉瘤以及一些不伴有RB的原發性肉瘤中亦可發生。

〖基因結構和表達〗QZB影像園XCTMR.com

RB1 位于13q14.1,包含200 kb 基因組DNA,具有27 個外顯子,編碼的105kDRB1 蛋白廣泛表達于人和嚙齒類動物的正常組織,包括腦、腎、卵巢、脾、肝、胎盤和視網膜等。RB1 可被不同程度的磷酸化,非磷酸化形式主要存在于細胞周期的G1 期,磷酸化開始于G1/S 交界處。病毒蛋白可結合pl05RB 蛋白,占據其轉化功能所必需的區域。已明確的細胞內pRB 結合蛋白有100 多種,包括E2F、腫瘤抑制子BRCA1 和RB 樣蛋白p107 和p130 等。p107 和p130 可形成細胞周期依賴性的復合物,并通過轉錄調控的方式影響RB1 的抑瘤功能。

〖突變〗QZB影像園XCTMR.com

視網膜母細胞瘤中導致RB1 功能喪失的突變已在DNA、RNA 和蛋白水平得到證實。RB1 的變異在其他一系列臨床相關的第二位置原發腫瘤(包括骨肉瘤)和其他非繼發性腫瘤(如乳腺癌、肺小細胞癌等)中也可檢測到。出生前RB1 突變的檢測可提供準確的患病風險評估。
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