典型影像病例圖片
醫學影像網歡迎您!
醫學影像放射診斷學ppt課件
醫學影像經典病例分析
醫學影像解剖病理診斷知識
醫學影像圖庫
醫學影像資源下載
醫學影像技術
醫學影像論壇
醫學影像網 返回首頁
您當前的位置:首頁 > 病理知識 > 神經/骨關節

骨和關節——內生軟骨瘤病: Ollier 病和Maffucci 綜合征

  來源:影像園  作者:病理學 【復制分享】【討論-糾錯】【舉報
【定義】
Ollier 病是以多發軟骨包塊為特征的進展性疾病,特別容易累及肢體的長和短管狀骨。當存在皮膚、軟組織和內臟的血管瘤時,稱之為Maffucci 綜合征。
【同義詞】
Ollier 病又稱為多發性內生軟骨瘤或軟骨發育障礙。
【發病率】
罕見,確切的發病率未知。內生軟骨瘤病在不同種族中均可見到,沒有明顯的性別差異。
【診斷標準】
診斷依賴于X 線表現和臨床特征。截至目前,Ollier 病和Maffucci 綜合征均未發現特異性的遺傳或生化標志。
【臨床特點和腫瘤】
Ollier 病在兒童早期即可表現明顯,通常出現手指腫脹的癥狀。內生軟骨瘤位于長骨干骺端,可導致肢體變形或不對稱,亦可發生病理性骨折。大部分患者經仔細檢查后可發現雙側的軟骨瘤病,但傾向于一側較另一側更為嚴重。疾患對機體的影響以及外科治療的復雜程度因人而異,難以預測,在很大程度上取決于內生軟骨瘤的數量和分布情況。
內生軟骨瘤主要累及管狀骨,但諸如骨盆和肋骨等扁骨亦可受累。顱面骨和椎骨少見。除少數病例外,內生軟骨瘤性病變在青春期停止生長,成人后繼續或重新開始生長提示惡性變可能。孤立性內生軟骨瘤惡變概率小,但Ollier 病患者惡性骨腫瘤(特別是軟骨肉瘤)發生的危險增高到15%~30%,一些患者甚至出現多發性肉瘤。
大部分Maffucci 綜合征患者在出生時或兒童早期出現海綿狀血管瘤,大小從幾毫米到幾厘米不等,多位于肢體遠端的真皮或皮下,亦可發生于內臟器官。此外,梭形細胞血管瘤在Maffucci 綜合征患者中發生的概率增高,該腫瘤具有高度局部復發傾向,但不會遠處轉移。骨骼病變的特征與Ollier 病相同,但發展成為軟骨肉瘤的危險性更高一些,在一些研究中發病率達到20%~30%。其他腫瘤的發病率亦可增高,包括血管肉瘤、腦腫瘤和肝膽系統腫瘤等。
發生繼發性軟骨肉瘤患者的預后與散發性軟骨肉瘤相似,取決于腫瘤的大小、部位和組織學分級。
影像學】
Ollier 病和Maffucci 綜合征的X 線特征相似,均為干骺端伴有鈣化的縱行條紋樣(longitudinal striation)軟骨包塊,后者發生的軟組織血管瘤中可存在靜脈石。
【形態學】
瘤性軟骨呈境界清楚的結節性改變,位于髓腔內,偶爾位于骨表面,基質沒有黏液變性。腫瘤組織內細胞密度高,軟骨細胞的核大而不規則。
【遺傳學】
大部分內生軟骨瘤病為散發性,但也有家族中多個成員發病的報道,可能提示為伴有外顯率降低的常染色體顯性遺傳。1例Ollier病患者發生的高級別軟骨肉瘤的分子遺傳學分析顯示,RB1和CDKN2A腫瘤抑制基因所在染色體帶存在雜合性缺失,同時伴有TP53過表達,但在內生軟骨瘤中沒有這些改變。
近來一項關于Ollier病患者的研究顯示,6例病例中2例編碼甲狀旁腺素受體和甲狀旁腺素相關蛋白(PTH/PTHrP)的PTHR1基因發生突變,一例為胚系突變,另一例為軟骨瘤細胞的體細胞突變,所檢測到的突變導致PTHR1胞外結構域的一個氨基酸替代(R150C),從而使得cAMP信號增加,這一點與在Jansen干骺端軟骨發育不良(OMIM156400)中發生的情形很相似,而后者為常染色體顯性遺傳性疾病,其影像學和組織學特征與Ollier病有相同之處。突變的PTH/PTHrP受體通過激活Hedgehog信號途徑使得增殖的軟骨細胞分化延緩,這一觀點在攜帶相同的R150C PTHR1 轉基因小鼠中得到證實。但在一項50例散發性軟骨肉瘤的研究中并未檢測到R150C替代。
| 轉到上一篇 | 轉到下一篇 | 復制鏈接 | 加入收藏 | 返回首頁 | 分享到:
顱內脫髓鞘假瘤影像學表現
顱內脫髓鞘假瘤影
肝臟感染性病變影像學鑒別診斷和潛在陷阱(一)
肝臟感染性病變影
浸潤型肝癌:放射科醫生需要知道些什么?(一)
浸潤型肝癌:放射
中樞神經細胞瘤(central neurocytomas)影像學特點綜述
中樞神經細胞瘤(
    相關內容:

發表評論 共有條評論
用戶名: 密碼:
驗證碼: 匿名發表
推薦圖片
贊助商鏈接
熱門內容
影像解剖
贊助商鏈接
最新內容
下载海南体彩app